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Atualizado 18 de novembro de 2025 por Sergio A. Loiola

Epigenética é um campo emergente da genética que se dedica em saber como os fatores externos influenciam os genes, são ou não transmitidos, influenciando o que somos.

A epigenética é uma nova e fascinante área de pesquisa dentro da genética. Ela revela como fatores externos ao seu código genético influenciam quem você é. Alguns desses fatores são transmitidos entre gerações.

Epigenética busca saber como fatores externos ao seu código genético influenciam. Imagem figurativa.

A seguir veremos o que é essa promissora área da epigenética no contexto da influência do ambiente no que nos tornamos. Em texto, imagens e vídeos.

Como a epigenética pode ser usada para prevenir doenças? Quais outras aplicações do estudo da epigenética? Deixe seu comentário no final!

Vídeo 1: Epigenética: entenda essa nova fronteira na Ciência

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Vídeo 2: Epigenética – Como a rotina afeta os genes

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Início e o sentido por trás da Epigenética

Faz tempo existem questões clássicas na biologia que se dedicam a tentar responder quanto de quem somos é predeterminado pelos nossos genes, e por outros lado, saber quanto do que somos foi ou é influenciado pelo nosso ambiente.

É aqui que surgem questões para a epigenética. Contudo, a pesquisa nessa área está em andamento. Os impactos da epigenética ainda não são totalmente compreendidos.

Exemplo de Fatores epigenéticos que influenciam o desenvolvimento e o crescimento humano. O ciclo de vida humano está representado no esquema. Os principais fatores que influenciam os programas epigenéticos e a manutenção dos padrões epigenéticos nos níveis de DNA e cromatina (código de histonas) são o estilo de vida materno durante a gravidez e a exposição pessoal a ambientes nocivos durante o crescimento pós-natal e a vida adulta. Quadro: Artigo: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4517414/

Como um campo derivado da genética, além de investigar fatores externos ao seu código genético, a epigenética busca saber como alguns desses fatores podem ser transmitidos entre gerações.

Isso significa que o estilo de vida dos pais pode influenciar o desenvolvimento dos filhos. O estudo pode se aplicar a temas que vão desde o câncer até o vício.

As alterações epigenéticas têm três componentes principais:

  1. Alterar a expressão dos genes.
  2. Não altere o “código” do seu DNA.
  3. São transmitidas para novas células ou mesmo para a descendência.

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Se todas as células têm o mesmo DNA, por que elas são tão diferentes?

O estudo da epigenética surge de uma pergunta simples: se todas as células têm o mesmo DNA, por que elas são tão diferentes?

Seus olhos e seus dedos dos pés têm exatamente a mesma informação genética. Obviamente, há mais fatores envolvidos do que apenas seus genes.

Mecanismos epigenéticos. Visual criado pelo Instituto Nacional de Saúde.

A primeira menção ao termo epigenética ocorreu em 1942. O Dr. Conrad Waddington o utilizou para descrever o “complexo completo de processos de desenvolvimento” entre “genótipo e fenótipo”.

Esta pesquisa analisou como um óvulo fertilizado se transforma em um ser humano. As primeiras ideias sobre epigenética eram bastante amplas.

Modificações epigenéticas nos genes de um embrião ajudam as células-tronco a se “diferenciarem”. Outras alterações também influenciam esse processo.

A epigenética se refere apenas às alterações que persistem quando uma célula se divide.

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Alguns fatores epigenética podem ser transmitidos entre gerações

Durante muito tempo, acreditou-se que o epigenoma era completamente apagado quando um novo embrião se formava. Evidências recentes mostraram que isso não é totalmente verdade.

A reprogramação redefine o epigenoma do embrião inicial para que ele possa formar todos os tipos de células do corpo. Para serem transmitidas à próxima geração, as marcas epigenéticas devem ser preservadas durante a reprogramação. Nos mamíferos, cerca de 1% dos genes escapam da reprogramação epigenética por meio de um processo chamado Imprinting. Quadro: Artigo: https://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/inheritance/

A persistência da experiência ao longo das gerações é uma descoberta fascinante. Essa descoberta revela um processo que ocorre muito mais rapidamente do que a seleção natural.

Além disso, esse processo não é aleatório. Mutações genéticas ocorrem aleatoriamente e geralmente não trazem nenhum benefício. Por outro lado, muitas alterações epigenéticas são respostas diretas ao ambiente.

Sempre houve aspectos da hereditariedade que não são explicados pela genética clássica. Essa “hereditariedade ausente” intriga os geneticistas. A hereditariedade epigenética ajuda a responder a essas questões.

Essas descobertas nos ajudarão a compreender melhor as doenças genéticas complexas. Ao analisarmos a hereditariedade além do código genético, poderemos prever e prevenir doenças.

É difícil comprovar herança epigenética entre gerações

Ainda não existe certeza sobre a herança epigenética entre gerações. Embora existam estudos convincentes que apontam para a herança epigenética transgeracional, é difícil comprová-la.

Costumávamos pensar que o epigenoma de um novo embrião era completamente apagado e reconstruído do zero. Mas isso não é totalmente verdade. Algumas marcas epigenéticas permanecem à medida que a informação genética passa de geração para geração, um processo chamado herança epigenética. Imagem: Arrigo: https://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/inheritance/

Apresentar provas definitivas em humanos é difícil por uma série de razões.

  1. A longa expectativa de vida dos seres humanos dificulta os estudos multigeneracionais.
  2. Os seres humanos possuem genomas complexos. Portanto, nem toda a variação genética é explicada.
  3. Estudos com seres humanos não são realizados em laboratório. Muitos fatores influenciam a vida das pessoas.
  4. É preciso observar os efeitos na quarta geração. A mãe carrega tanto o feto quanto suas células reprodutivas. Portanto, ela pode afetar diretamente três gerações, sem transmissão hereditária (ela mesma, seus filhos e seus netos).
Três gerações simultaneamente são expostas às mesmas condições ambientais (dieta, toxinas, hormônios, etc.). Para fornecer evidências convincentes da herança epigenética, uma alteração epigenética deve ser observada na quarta geração. Imagem: Artigo. https://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/inheritance/

A herança epigenética está bem estabelecida em plantas. Estudos com ratos de laboratório também demonstraram a existência de herança epigenética.

A dieta, a exposição a substâncias químicas e até mesmo o cuidado parental demonstraram efeitos duradouros em ratos. Isso fornece fortes indícios de que a herança epigenética transgeracional ocorre em humanos.

Este tema é uma área ativa de pesquisa. Descobertas foram feitas que reforçam a hipótese da herança epigenética em humanos.

A pesquisa em organismos modelo nos ajudará a entender como esses processos podem funcionar em humanos. No entanto, compreender o alcance total desses efeitos requer mais pesquisas.

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Mecanismos de alteração epigenética

Existem muitos mecanismos de alteração epigenética. Resumimos algumas das alterações epigenéticas mais comuns.

Propagação de marcas epigenéticas. ( A ) Mecanismo geral para a propagação de uma modificação de histona, como a metilação de H3K9, tipicamente encontrada em regiões heterocromáticas. Esquema: Artigo: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3941222/

1- Metilação: Este mecanismo modifica a base “citosina”, ou o C, nas sequências ATC-G dos nossos genes. Essas alterações geralmente levam à desativação do gene. Isso é comum em células cancerígenas.

  1. Quando os genes que regulam a célula são desativados, a célula pode crescer descontroladamente. A metilação é o mecanismo mais estudado, pois é mais fácil de analisar. Foi o primeiro tipo de alteração epigenética observada.

  1. 2- Modificação de histonas: As histonas armazenam o seu DNA. São proteínas que funcionam como bobinas, enrolando o DNA. Elas organizam o DNA e controlam quais genes são visíveis.
  2. Alterações nas histonas podem influenciar os genes que elas contêm. Existem muitas maneiras pelas quais as histonas são modificadas. Cada alteração tem um efeito diferente nos genes relacionados.

3- RNA regulatório: O RNA é o irmão mais velho do DNA. Provavelmente foi a primeira forma de informação genética. O RNA é composto por partes semelhantes às do DNA, mas desempenha muitas funções diferentes.

É usado principalmente para traduzir genes em proteínas. Os genes são expressos por essas proteínas, e o RNA também tem um papel epigenético.

Os microRNAs são um tipo de molécula de RNA que não cria proteínas. Em vez disso, os microRNAs silenciam um gene removendo o RNA antes que ele se torne uma proteína.

Essas três categorias abrangem a maior parte da pesquisa em epigenética. No entanto, outras formas de epigenética existem. É possível que mais mecanismos sejam descobertos.

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Fatores que podem causar alterações epigenéticas

Uma enorme variedade de fatores pode causar alterações epigenéticas – e provavelmente ainda não conhecemos todos eles!

O objetivo final da pesquisa sobre envelhecimento é prolongar a vida saudável. Crédito: Akarawut Lohacharoenvanich/iStock/Getty

Algumas doenças, como o Alzheimer, também causam alterações epigenéticas.

Por exemplo:

    • Em moscas-das-frutas, uma dieta rica em gordura leva a um risco aumentado de doenças cardíacas devido a alterações epigenéticas.
    • Uma dieta rica em gordura em ratos pode levar a um aumento da porcentagem de gordura corporal três gerações depois, quando analisada através da linhagem paterna.
    • A metilação do gene Fkbp5 (uma alteração epigenética) provocada pelo estresse pode estar relacionada ao TEPT e a outros transtornos de humor.
    • Em ratos, o exercício físico ajuda a promover alterações epigenéticas que mantêm seus cérebros saudáveis.
    • Dormir o suficiente pode ajudar a reduzir a metilação potencialmente prejudicial; dormir mais também reduz o estresse e ajuda a prevenir alterações epigenéticas negativas associadas.

Em síntese existem inúmeros fatores diários que podem impactar sua epigenética.

A maioria das boas práticas de autocuidado e conselhos de saúde, como alimentação saudável, sono adequado e exercícios regulares, também ajudam a evitar alterações epigenéticas prejudiciais, ao mesmo tempo que proporcionam benefícios.

Existem Terapias epigenéticas em teste

A epigenética tem demonstrado desempenhar um papel em diversas doenças. Isso levou a pesquisas sobre o controle do epigenoma. Talvez sejamos capazes de reverter as alterações epigenéticas que causam doenças.

Estão sendo desenvolvidos medicamentos que têm como alvo alterações epigenéticas. Medicamentos com efeitos epigenéticos já foram aprovados para o tratamento do câncer.

1- Terapia de exposição para tratar transtornos mentais

A terapia de exposição consiste na utilização de estímulos desencadeadores ou assustadores em um ambiente controlado. Essa técnica tem demonstrado grande potencial para reduzir transtornos mentais como a ansiedade.

Embora o estresse não possa alterar o seu DNA em si, ele pode causar alterações epigenéticas.

Pesquisas recentes mostram que a epigenética pode estar envolvida. A terapia de exposição bem-sucedida está associada a alterações epigenéticas.

O uso de medicamentos que aumentam as alterações epigenéticas pode tornar essas técnicas ainda mais eficazes.

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2- Medicamentos epigenéticos são difíceis de ser avaliados

Os medicamentos epigenéticos estão longe de serem perfeitos. Apresentam uma ampla gama de efeitos colaterais. Isso ocorre porque é difícil direcionar uma alteração epigenética específica.

Os medicamentos podem tirar proveito de mecanismos epigenéticos.

 

Esses medicamentos ativam centenas de genes enquanto desativam centenas de outros.

Esses medicamentos apresentam muitos riscos e incertezas. Portanto, são utilizados apenas em casos extremos, como o câncer.

No futuro, nosso objetivo poderá ser aprimorado. As terapias epigenéticas têm potencial para tratar diversas doenças.

Epigenética pode influenciar a expectativa de vida

A primeira vez que ouvi falar sobre epigenética na vida real de um ser humano foi numa visão geral da pesquisa de Lars Olov Byrgen, resumida num ótimo episódio do Radiolab.

No episódio, eles analisaram o caso de um condado no norte da Suécia. Essa área remota tinha colheitas instáveis, resultando em alguns anos de fartura e outros de fome e sofrimento.

A distinção entre cromossomos herdados do óvulo e do espermatozoide permitiu aos pesquisadores rastrear os efeitos das marcas epigenéticas presentes nos cromossomos do espermatozoide. Crédito da imagem: K. Kaneshiro

Os pesquisadores descobriram que os meninos que desfrutaram de anos de gula na verdade tiveram filhos e netos que viveram menos tempo.

Em média, os netos de meninos que tiveram grandes colheitas quando crianças viveram seis anos a menos do que os netos de meninos que sofreram com a quase inanição na infância.

Depois que Bygren e sua equipe controlaram a variabilidade socioeconômica, a diferença na expectativa de vida saltou para impressionantes 32 anos.

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Embora epigenética não altera o genes, experiências adversas podem afetar a forma como os genes se expressam

Bem, a epigenética não altera a codificação real do seu DNA. O estresse não altera o seu DNA, mas pode causar alterações epigenéticas, influenciando a expressão gênica.

Experiências adversas na infância podem afetar a forma como os genes de uma criança se expressam. Por exemplo, a exposição repetida a altos níveis de estresse durante a infância leva à metilação do DNA.

Geneticistas analisaram 200 anos de registros de colheitas de uma pequena cidade na Suécia. Eles observaram uma conexão entre a disponibilidade de alimentos (colheitas grandes ou pequenas) em uma geração e a incidência de diabetes e doenças cardíacas em gerações posteriores. Artigo: https://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/inheritance/

Isso define a resposta ao estresse como “alta”, deixando os adultos incapazes de lidar adequadamente com o estresse mais tarde na vida. O estresse pode afetar todo o genoma de uma criança, desde as respostas ao estresse até fatores de saúde.

Camundongos machos estressados ​​têm maior probabilidade de gerar filhotes com dificuldades para lidar com o estresse (veja o estudo do NCBI aqui).

Os filhotes de camundongos machos estressados ​​apresentaram maior probabilidade de depressão, subestimação de riscos e problemas metabólicos.

O vinclozolina é um fungicida comumente usado em vinhedos. A administração de vinclozolina a ratas prenhes causa alterações epigenéticas permanentes nos filhotes. Na fase adulta, os filhotes machos apresentam baixa contagem de espermatozoides, baixa fertilidade e diversas doenças, incluindo problemas de próstata e renais. Os bisnetos dos filhotes machos expostos também apresentam baixa contagem de espermatozoides. Artigo: https://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/inheritance/

Os pesquisadores causaram estresse nos ratos removendo periodicamente a mãe enquanto eles amamentavam e, em seguida, submetendo a mãe a um banho frio em água. Os filhotes dessas ninhadas apresentaram sintomas depressivos, como esperado.

Mas, curiosamente, os filhotes machos dessas ninhadas transmitiram os efeitos negativos para seus próprios descendentes e até mesmo para seus netos!

Os pesquisadores se concentraram em relações patrilineares e utilizaram fertilização in vitro. Isso reduziu a possibilidade de que os comportamentos depressivos fossem aprendidos.

Alguns aspectos do Vício podem ser epigenéticas

Por fim, há pesquisas fascinantes que sugerem que alterações epigenéticas podem ser responsáveis ​​por alguns aspectos do vício. Resta saber se o vício em drogas causa alterações epigenéticas ou se as alterações epigenéticas levam ao vício.

Mas, de acordo com um artigo de 2012 de Nielson et al., “Estudos sobre as alterações na metilação do DNA encontradas no vício em drogas sugerem um possível papel da epigenética na predisposição de um indivíduo a uma maior vulnerabilidade ao vício”.

A epigenética pode parecer técnica e confusa, mas é um aspecto importante de como seus genes moldam você (e uma fronteira empolgante de como você pode moldar sua expressão genética).

Alterações epigenéticas podem ocorrer devido a uma variedade de fatores, incluindo estresse e dieta. Essas alterações podem, em alguns casos, ser transmitidas para as gerações futuras e influenciar também o seu comportamento.

Bibliografia

Revista Biological Perspective of the Port of Cold Spring

A Brief History of Epigenetics

doi: 10.1101/cshperspect.a018200

Earth

What is epigenetics?

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Epigenética: Como Fatores Externos Influenciam os Genes, e o Que Somos

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