Atualizado 19 de julho de 2025 por Sergio A. Loiola
Pela primeira vez, surdez congênita em adolescentes e adultos é tratada com nova terapia genética, para nascidos com um tipo específico de surdez congênita.
Três em cada 1.000 recém-nascidos apresentam perda auditiva em um ou ambos os ouvidos.
Pesquisas recentes do cientista Maoli Duan e colegas mostraram que uma forma de terapia genética pode restaurar com sucesso a audição de crianças pequenas e jovens adultos nascidos com surdez congênita.
A pesquisa se concentrou especificamente em crianças pequenas e jovens adultos nascidos com surdez relacionada à OTOF. Essa condição é causada por mutações no gene OTOF, que produz a proteína otoferlina, uma proteína essencial para a audição.
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Uma nova fronteira simplificadora na recuperação da audição
Embora os implantes cocleares ofereçam uma esperança notável para essas crianças, eles exigem cirurgia invasiva. Esses implantes também não conseguem reproduzir totalmente as nuances da audição natural.
A proteína otoferlina transmite sinais auditivos do ouvido interno para o cérebro. Quando o gene OTOF sofre mutação, essa transmissão é interrompida, levando à perda auditiva profunda desde o nascimento.
Ao contrário de outros tipos de surdez genética, pessoas com mutações OTOF têm estruturas auditivas saudáveis no ouvido interno — o problema é simplesmente que um gene crucial não está funcionando corretamente.
Isso o torna um candidato ideal para terapia genética: se você conseguir corrigir o gene defeituoso, as estruturas saudáveis existentes deverão ser capazes de restaurar a audição.
Vídeo: Cura da surdez pela terapia gênica
No estudo, utilizamos um vírus modificado como sistema de entrega para transportar uma cópia funcional do gene OTOF diretamente para as células auditivas do ouvido interno.
O vírus atua como um mensageiro molecular, entregando a correção genética exatamente onde ela é necessária.
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Vírus modificados atua como um mensageiro molecular
Os vírus modificados atua como um mensageiro molecular primeiro se ligando à superfície da célula ciliada e, em seguida, convencendo a célula a engoli-los inteiros.
Uma vez lá dentro, eles pegam carona no sistema de transporte natural da célula até seu centro de controle (o núcleo). Lá, finalmente liberam as instruções genéticas da otoferlina para os neurônios auditivos.
A equipe já havia conduzido estudos em primatas e crianças pequenas (de 5 e 8 anos) que confirmaram a segurança da terapia contra o vírus. Também comprovou o potencial da terapia para restaurar a audição, às vezes, a níveis quase normais.
Mas ainda havia questões importantes sobre se a terapia poderia funcionar em pacientes mais velhos — e qual a idade ideal para os pacientes receberem o tratamento.
Para responder a essas perguntas, expandimos nosso ensaio clínico para cinco hospitais, recrutando dez participantes com idades entre 1 e 24 anos. Todos foram diagnosticados com surdez relacionada à OTOF. A terapia viral foi injetada no ouvido interno de cada participante.
O Monitoramento foi feito de perto durante os 12 meses do estudo por meio de exames otológicos e de sangue. As melhorias auditivas foram medidas por meio de testes objetivos de resposta do tronco encefálico e avaliações auditivas comportamentais.
Nos testes de resposta do tronco encefálico, os pacientes ouviram cliques rápidos ou bipes curtos de diferentes tons, enquanto sensores mediam a resposta elétrica automática do cérebro.
Em outro teste, os pacientes ouviram tons constantes e estáveis em diferentes tons, enquanto um computador analisava as ondas cerebrais para verificar se eles seguiam automaticamente o ritmo desses sons.
Para a avaliação auditiva comportamental, os pacientes usaram fones de ouvido e ouviram bipes fracos em diferentes tons. Eles apertavam um botão ou levantavam a mão cada vez que ouviam um bipe — por mais fraco que fosse.
As melhorias auditivas foram rápidas e significativas — especialmente nos participantes mais jovens.
No primeiro mês de tratamento, a melhora auditiva total média atingiu 62% nos testes objetivos de resposta do tronco encefálico e 78% nas avaliações auditivas comportamentais.
Dois participantes alcançaram percepção de fala quase normal. A mãe de um participante de 7 anos disse que seu filho conseguia ouvir sons apenas três dias após o tratamento.
Ao longo do período de estudo de 12 meses, dez pacientes apresentaram efeitos colaterais muito leves a moderados. O efeito adverso mais comum foi a diminuição dos glóbulos brancos.
Crucialmente, nenhum evento adverso grave foi observado. Isso confirmou o perfil de segurança favorável desta terapia genética baseada em vírus.
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Tratamento da surdez genética
Esta é a primeira vez que tais resultados foram alcançados em pacientes adolescentes e adultos com surdez relacionada à OTOF.
As descobertas também revelam insights importantes sobre a janela ideal para o tratamento, com crianças entre 5 e 8 anos apresentando o benefício mais pronunciado.
Embora crianças mais novas e participantes mais velhos também tenham apresentado melhora, sua recuperação foi menos drástica. Esses resultados, contraintuitivos em crianças mais novas, são surpreendentes.
Embora a integridade e a função preservadas do ouvido interno em idades precoces devam, teoricamente, prever uma melhor resposta à terapia genética, esses achados sugerem que a capacidade do cérebro de processar sons recém-restaurados pode variar em diferentes idades.
As razões para isso ainda não são compreendidas.
Este estudo é um marco. Ao preencher a lacuna entre estudos em animais e humanos e pacientes de diversas idades, estamos entrando em uma nova era no tratamento da surdez genética.
Embora ainda haja dúvidas sobre a duração dos efeitos dessa terapia, à medida que a terapia genética avança, a possibilidade de curar — e não apenas controlar — a perda auditiva genética está se tornando realidade.
A surdez relacionada à OTOF é apenas o começo. Os pesquisadores trabalham no desenvolvimento de terapias que visam outros genes mais comuns associados à perda auditiva.
“OTOF é apenas o começo”, disse em um comunicado. “Nós e outros pesquisadores estamos expandindo nosso trabalho para outros genes mais comuns que causam surdez, como GJB2 e TMC1. Estes são mais complicados de tratar, mas estudos em animais até agora obtiveram resultados promissores. Estamos confiantes de que pacientes com diferentes tipos de surdez genética um dia poderão receber tratamento.”
Esses são mais complexos de tratar, mas estudos em animais têm apresentado resultados promissores. Estamos otimistas de que, no futuro, a terapia genética estará disponível para muitos tipos diferentes de surdez genética.
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A OMS resume os custos e problemas acerca da surdez
- Mais de 80% das necessidades auditivas e de cuidados com a audição continuam não atendidos em todo o mundo.
- A perda auditiva não tratada custa quase US$ 1 trilhão por ano.
- A estigmatização e as concepções errôneas da sociedade são dois fatores fundamentais que dificultam os esforços para prevenir e tratar a perda auditiva.
- Uma mudança na forma de pensar sobre os cuidados com o ouvido e a audição é fundamental para melhorar o acesso e reduzir o custo da perda auditiva não tratada.
Política de Uso
É Livre a reprodução de matérias mediante a citação do título do texto com link apontando para este texto. Crédito do site Nature & Space
SUCESSO: TERAPIA GENÉTICA PARA TRATAR SURDEZ CONGÊNITA
Bibliografia
Nature
AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial
Live Science
For the first time, congenital deafness in adolescents and adults is treated with a new gene therapy
Wikipédia
